(مردان47کرومزمی،زنان45کرومزمی)

 (نوشته شده توسط بابای مهیار- آدرس انتهای مطلب)

آزمایش جدید سندرم داون (منگولیسم)، خطر سقط جنین ایجاد نمی‌کند

یک آزمایش جدید غیرتهاجمی برای امتحان دی‌ان آی ‪ DNAجنین، می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون یا منگولیسم را تشخیص دهد.

به گزارش سایت اینترنتی خبرگزاری رویترز، برخلاف آزمایش‌های تهاجمی که می‌تواند خطر سقط جنین را برای مادران باردار به وجود آورد، وسیله تشخیصی جدید تهدیدی برای مادر یا جنین ایجاد نمی‌کند. در آزمایش جدید که توسط شرکت آمریکایی "راوجن‪ "Ravgenارایه شده، با استفاده از نمونه خون مادر، دی‌ان‌آی جنین برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. طبق این گزارش، آزمایش خون مادر در دو مورد به درستی وجود ناهنجاری سندرم داون را، که یکی از رایج‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است، تشخیص داد.

سندرم داون که در گذشته "منگولیسم" خوانده می‌شد، زمانی روی می‌دهد که یک جنین، بجای یک جفت، سه نسخه از کروموزوم ‪ ۲۱را ارث می‌برد. خطر به دنیا آوردن یک نوزاد با این ناهنجاری مادرزادی، با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد. "راویندر دالان"، سرپرست تهیه‌کنندگان این گزارش پژوهشی گفت این آزمایش را می‌توان به نحوی تغییر داد که سایر ناهنجاری‌ها در هر کروموزوم یا هر ژن را تشخیص دهد.

آزمایشهای استاندارد برای تشخیص سندرم داون، شامل "نمونه‌برداری کوریونیک ویلوس ‪ (CVS)" chorionic villus samplingو آمنیو سنتز است. ‪CVS که هفته سیزدهم بارداری انجام می‌شود، سلولهای جفت را برای ردیابی هر گونه ناهنجاری ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌کند. آمنیو سنتز معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و در آن با یک سوزن مقدار کمی از مایع رحمی یا آمنیوتیک بیرون کشیده می‌شود. اما در آزمایش جدید، ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین با بررسی یک سلسله تفاوت‌های جزیی در دی‌ان‌آ به نام ‪ SNPها(‪(single nucleotide polymorphism مورد بررسی قرار می‌گیرد.

دالان معتقد است که این آزمایش که نتیجه آن ظرف دو تا چهار روز تعیین می‌شود، به همراه دیگر آزمایشها مورد استفاده قرار گیرد. پزشکان فرانسوی طی تفسیری در نشریه پزشکی انگلیسی "لنست" گفتند که نتایج به دست آمده تشویق‌کننده است اما هنوز باید مطالعات بیشتری انجام شود.

خبردوم:

سایت خبری عصر ایران (۰۸/12/۸۵):محققان دانشکده استنفورد مستقر در بیمارستان لوسیله پاکارد آمریکا موفق شدند بعد از 10 سال تحقیق برای درمان منگولیسم، راه حلی قطعی برای این نوع عقب ماندگی ذهنی پیدا کنند.به گزارش عصرایران (asriran.com)، روزنامه "ساینس" چاپ آمریکا در این مورد نوشت: با توجه به اینکه مرحله آخر آزمایش روی موش ها با قاطعیت حاکی از موفقیت محققان است، پزشکان این دانشگاه و بیمارستان قصد دارند هفته آینده، این دارو را روی انسان هایی که از پدیده منگولیسم رنج می برند، امتحان کنند.پروفسور گریک گارنر رییس گروه تحقیقاتی سیندرم داون - منگولیسم - دانشکده پزشکی استفورد به این روزنامه گفت: در آخرین مرحله آزمایش روی موش ها، استفاده این دارو هیچگونه عوارض جانبی در بر نداشته است و می توان نسبت به آن در انسان ها نیز امیدوار بود.وی افزود: ایده اصلی درمان پدیده منگولیسم برای اولین بار توسط فابین فرناندز یکی از فارغ التحصیلان علوم آزمایشگاهی من مطرح شد و ما نیز پیگیر قضیه شدیم.

گارنر تصریح کرد: کسانی که از منگولیسم رنج می برند می توانند به مدت دو ماه از قرص "پنتی لنتترازول" به همراه شیر استفاده کنند و سپس تغییر قابل توجهی در نحوه رفتار، یادگیری و حتی صحبت کردن آنها روی خواهد داد.فرناندز، بنیانگذار این تحقیق نیز به روزنامه ساینس گفت: من از همان کودکی، هنگام دیدن افرادی که به منگولیسم دچار بودند، ناراحت می شدم وبا خود عهد کردم که اگر پزشک شدم، اولین تحقیق خود را به این بیماران اختصاص دهم و حالا به قولی که به خودم داده بودم وفا کردم.وی افزود: در حال حاضر 300 هزار عقب مانده ذهنی از نوع منگولیسم در آمریکا وجود دارد و جالب اینجاست که در اولین اطلاعیه برای آزمایش داروی درمانگر این عارضه ژنتیکی، حدود 270 هزار نفر طی یک هفته اعلام آمادگی کردند.

گروه تحقیقاتی مذکور اعلام کرد: تا پایان سال 2009 میلادی_ 1387 هجری شمسی- این دارو در سراسر جهان توزیع خواهد شد البته به شرطی که نتایج پیش بینی شده روی انسان ها مثل موشها اثر کند.

نوشته شده در دوشنبه سی ام مهر 1386ساعت 0:40 توسط بابای مهیار

شرحی کامل از عارضه سندرم دان

از مجله اینترنتی فریا :فریادسندرم داون (Down Syndrome) یا دی. اس. عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود. این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود. این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چیست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل میشود.

 این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

هر چند کسی به طور قطع نمیداند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی میشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور میشد بیشتر مبتلایان به دی.اس. از مادران بالای 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی زیر 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش میدهد اما مهمترین دلیل بروز آن نیست.

این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

سندرم داون چگونه بر کودک اثر میگذارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین علائم آنها میتوان به نیمرخ مسطح،چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به دی. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت میتواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به دی.اس. اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- میرسند.

معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر میرسند. در کودکان زیر 2 سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست میشود. کودکان نوپا و بزرگتر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند. سندروم داون به اشکال متفاوتی بر تواناییهای شناختی کودکان تاثیر میگذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به دی.اس. میتوانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارتهایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند - و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتا کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم - . این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

مشکلات طبی مربوط به سندرم داون

در حالی که بعضی کودکان دارای دی.اس. هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند، عده ای از آنها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است. برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند. این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است. در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند سالها زندگی کنند.

راهنمایی به والدین

اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید. گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند میتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید. عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیشتر در باره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کمتری از آینده خواهند داشت. متخصصان توصیه میکنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آنها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.

 

هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و همچنین قابلیتهایی که دارد میتواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود. مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم. با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید. امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند. بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند.

عقب ماندگی ذهنی و علل پیدایش آن

الف) اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی

عقب‌ماندگیهای این گروه اکثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات در کروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممکن است افراد مبتلا حتی بهرةهوشی کاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروه جهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته می‌شود.

سندرم کلاین فلتر: ‌سندرم مخصوصی است که فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ممکن است با عقب ماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یک کروموزوم جنسی X زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) که در مرد علائمی نظیر زن دیده می‌شود. این بیماران بلند قد - باریک - پشت خمیده و دارای بیضه‌ها و آلت تناسلی کوچک و بچگانه حتی در زمان بلوغ می‌باشد. این افراد دارای پستانهای نسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند. موهای صورت آنها رشدی ندارد. صدا مردانه نیست و در 40% موارد میکروسفالی (کوچک بودن جمجمة سر از حد معمول) دارند. تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی کم است. این بیماری خیلی نادر است و 1% عقب مانده‌ها را تشکیل می‌دهد. این بیماران در موقع تولد وزنشان کمتر از معمول است. سن متوسط مادران این بیماران اکثراً بین 28 تا 39 ساله گزارش شده است. وضع قرار گرفتن کروموزومها (کاریوتایپ) در والدین طبیعی است و عقب ماندگی معمولاً از همان ماههای اولیه زندگی به چشم می‌خورد. آزمایش کروماتین نشان داده است که این افراد باید زن می‌شدند. چون بطور ژنتیک کروماتین تست مثبت دارند. بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است کاریو تایپ XXY داشته باشد. ولی به نظر می‌رسد بیماری از این هم نادرتر ست، ‌این افراد چون نارسایی قوای ذهنی‌شان شدید نیست قادر به همکاری و سازش در محیط آرام و ساکت هستند. ولی اغلب به علت اشکال در روابط اجتماعی و جنسی مخصوصاً در دورة نوجوانی ممکن است دچار ناراحتی شدید روانی، ‌اختلالات شخصیت، عقدة حقارت، بزهکاری و اعتیاد بشوند. حالتهای نادر XXXY و XXXXY هم دیده شده که در اینصورت علائم شدید - درجه عقب ماندگی عمیقتر و حتی اعضای تناسلی دو جنس زن و مرد در یک فرد دیده می شود. این افراد همان خواجه‌ها هستند.

سندرم ترنر: این بیماری در زنها دیده می‌شود و بیمار فقط یک کروموزوم X به جای XX داشته و کاریوتا او 45=X0 است. عامل اصلی این بیماری هنوز به درستی معلوم نیست، ‌این بیماران دارای گردنی کوتاه و پرگوشت قدی کوتاه و کوچکتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالات و ناهنجاریهای انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوایی، ‌بیماریهای قلبی مادرزادی و کلیوی هستند. رشد تخمدانها ناقص و خصایص ثانوی جنسی و عادات ماهیانه بروز نمی‌کند. این بیماران عقیم هستند و تنها عده کمی از لحاظ هوشی عقب ماندگی نسبتاً شدید دارند، ولی بیشتر عقب ماندگی سطحی است. می گویند از هر 250 تا 300 زایمان یک مورد سندرم ترنر دیده می‌شود. این افراد ظاهراً زن هستند ولی کروماتین تست منفی دارند. یعنی از نظر کروماتین تست مانند مردان هستند. از نظر روانی افراد ترسو، ‌نگران، ‌خستگی پذیر و غیر فعالند.

ب) اختلالات کروموزومهای معمول

در این دسته بیماریها نسبتاً زیادی شناخته شده است که فقط به شرح سندرم داون (منگولیسم) و سندرم صدای گریه گربه می پردازیم.

سندرم داون یا منگولیسم: این اختلال اولین بار در سال 1866 توسط پزشک انگلیسی به نام داون شرح داده شد. علت بیماری اختلال و نقص کروموزومی است که این بیماران یک کروموزوم اضافه دارند. یعنی بجای 2 عدداز کروموزوم شماره یک 3 عدد از آن کروموزوم را دارند و معمولاً این وضعیت در دو صورت رخ می‌دهد. در 95% موارد علت وجود کروموزوم اضافی عدم انفصال طبیعی کروموزومهای مادر است. این اختلالات به علت ازدیاد سن مادر و اختلال عمل تخمدانهای مادر مسن می‌باشد. هر چه مادر مسن‌تر باشد، این نقص کروموزومی بیشتر دیده می‌شود. بطوری که خطر زاییدن یک کودک منگول در زنان 20 ساله 1 به 2000 در زنان 30 ساله 1 به 1000 در حدود 40 سالگی 1 به 100 و در 45 سالگی 1 به 40 است.

در نوع دیگر به جای اینکه کروموزمها بطور مساوی تقسیم شوند. بطور غیر مساوی تقسیم می‌شوند بعضی دارای 45 کروموزوم و برخی 47 کروموزوم می‌شوند و سلولهای جدید کنار هم قرار می‌گیرند و شکل موزائیسم را به وجود می‌آورند. که در آن عده‌ای از سلولهای بدن بیمار دارای سه کروموزوم 21 و عده‌ای کاملاً طبیعی یعنی دارای 2 کروموزوم 21 هستند. نشانه‌های فیزیکی و شدت عقب ماندگی در این نوع کمتر از انواع دیگر است. در این نوع سن مادر دخالتی ندارد و علت بیماری را غیر طبیعی بودن کروموزومهای نامبرده می‌دانند و به حالتی که بوجود می‌آید جا به جا شدگی قطعات کروموزومی می‌گویند.

بطور کلی 1 به 600 تا 700 زایمانها را در اجتماع، کودکان منگول تشکیل می‌دهند که به آنها عقب ماندگان ذهنی تیپ مغولی نیز می گویند. زیرا شباهت زیادی از نظر سر و صورت به مغولها، چینیها و ژاپنیها دارند. این کودکان اغلب قبل از موعد بدنیا می‌آیند، وزنشان کمتر از طبیعی است، ‌رشد قد در تمام سنین عقب ماندگی دارد و کمتر اتفاق می افتد که طول قد آنها در مردها از 155 و در زنان از 145 سانتی متر تجاوز کند. از نظر شکل و قیافه این افراد به یکدیگر خیلی شباهت دارند و تشخیص این افراد بسیار آسان است. برای این افراد حدود صد صفت مشخص شده است، که عمومی‌ترین آنها چنین است. قامت کوتاه، سر صاف و پهن مخصوصاً در قسمت پشت که اندازه و شکل دو طرف سر ممکن است متوازن نباشد. سینه معمولاً پهن، شکم برآمده و بزرگ، دستها و انگشتان کوتاه و چاق و بند انگشتان تقریباً گرد است. کف دستها گوشتالود و در نصف مبتلایان فقط یک خط افقی مستقیم و عمیق دیده می‌شود. خطوط دست همیشه مشخص نیست و گاهی چنان درهم و برهم است که مانند کاغذ مچاله شده می ماند که آن را باز کرده اند. لبها گرد، گوشتی و مرطوب سقف دهان بلند، دهان معمولاً باز و آب دهان از آن جاری است. دندانهای شیری نا منظم و ناپایدار و دندانهای دائمی بدشکل نا منظم و دارای ناهنجاریهای مختلفی است. بینی پهن و گرد، ‌گردن کوتاه و چاق، ‌چشمها بادامی شکل، ‌پوست خشک و زبر است. این کودکان افرادی آرام، با محبت و مهربان هستند. اکثراً با نشاط به نظر می‌رسند به موسیقی علاقه زیادی نشان می‌دهند. قدرت همکاری دارند و غیظ و خشم در آنها نادر است. کودک منگول در خانواده‌های فقیر و ثروتمند به طور یکسان دیده می‌شود، ‌از نظر درجة هوشی بسیار متفاوتند و در میزان یادگیری، ‌تفریح، ذوقها، ‌مهارتها و استعدادها با هم اختلاف قابل توجه دارند.

سندرم صدای گریه گربه: ‌این بیماران به علت اختلال در دستگاه صوتی و حنجره هنگام گریه صدایی شبیه صدای گربه از خود بیرون می آورند. علت این بیماری را ناشی از اختلال کروموزوم شماره 5 می‌دانند. عقیده بر این است که جزئی از کروموزوم مذکور از بین می‌رود یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد. تعداد کروموزومها همان 46 عدد است. در این کودکان جمجمه کوچک - چشمها مورب و فاصلة زیادی بین آنها وجود دارد. گوشهای این افراد پایین افتاده است و آرواره آنان کوچک و عقب رانده است. این کودکان خیلی زود به علت بیماریهای ریوی و ابتلا به عفونتها از بین می‌روند و اخیراً با روشهای درمانی ممکن است مدتها زنده بمانند. می‌گویند اگر کودک زنده بماند ممکن است کم‌کم صدای او نسبتاً عادی بشود ولی عقب ماندگی باقی می‌ماند

http://www.iransalamat.com/?file=art&operation=list&sectionId=30&subsectionId=622

کودکان و بزرگسالان عقب مانده ذهنی(مقالات)

http://community.iransalamat.com/viewtopic.php?t=658

کامنتها:

عوامل زیادی نقش داره که مختصرآ میشه به اینها اشاره کرد

1- ازدواج فامیلی[بدون مشاوره ژنتیک]

2- داشتن سابقه ارثی و وجود فرزند معلول ذهنی در خانواده[یعنی ضعف سلولهای عصبی والدین به نوزادمنتقل شده است]

3- استعمال دخانیات توسط والدین مخصوصآ مادر در دوران بارداری

4- قرار گرفتن مادر باردار در برابر تشعشعات مضر مانند اشعه ایکس و رادیو اکتیو

5- وجود کروموزوم معیوب در مرد

6-بارداری در سنین بالا

7- عدم رعایت حداقل فاصله زمانی در بین هر بار

/ 0 نظر / 8 بازدید